Анамнез: роль в оценке развития ребенка. Комплексная оценка состояния здоровья

Важнейшим этапом обследования больного с подозрением на наследственное заболевание является сбор генеалогического анамнеза . Его целью является составление родословной, позволяющей проследить передачу болезни в ряду поколений, установить тип наследования болезни и определить круг лиц, принадлежащих к группе риска и нуждающихся в медико-генетическом консультировании (в том числе с использованием методов ДНК-диагностики).
Можно выделить несколько основных этапов, на которые подразделяется процедура генеалогического анализа в обследуемой семье.

Установление наследственной природы болезни . Предположение о наследственном характере того или иного заболевания может быть сделано на основании наличия повторных случаев этого заболевания у родственников обследуемого больного. В процессе опроса больного и его родственников нельзя ограничиваться лишь получением сведений о наличии в семье других случаев «аналогичного заболевания».

Следует помнить о том, что для наследственных болезней нервной системы характерен значительный фенотипический полиморфизм, а трактовка членами семьи тех или иных симптомов, имеющих место у родственников, может быть весьма субъективной и ошибочной. Поэтому в целях получения максимально точной информации необходимо интересоваться наличием у родственников любых заболеваний, в особенности сопровождающихся какими-либо неврологическими нарушениями.

Это особенно важно для заболеваний , имеющих мультисистемные и мультиорганные проявления. Например, миотоническая дистрофия сравнительно частое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи и варьирующей экспрессивностью мутантного гена - в развернутых случаях характеризуется миотоническим феноменом, мышечными атрофиями, кардиомиопатией, катарактой, эндокринными нарушениями и рядом других симптомов; в то же время в некоторых случаях единственным проявлением болезни могут быть катаракта либо нарушение сердечной проводимости.

Выявление таких симптомов у родственников больного миотонической дистрофией позволяет заподозрить семейный характер заболевания и предпринять необходимые меры для подтверждения носительства мутации у лиц, имеющих субклинические признаки болезни.

Для получения генеалогической информации может использоваться анкетирование, при этом решающим фактором успеха является адекватный перечень вопросов анкеты и доступность вопросов для членов семьи, не имеющих медицинского образования. Очень важно провести личный осмотр ближайших родственников больного, а в необходимых случаях и других членов семьи с целью более детальной оценки их клинического статуса.

При необходимости данные личного осмотра родственников больного могут дополняться результатами соответствующих лабораторно-инструментальных методов обследования (ЭЭГ, ЭМГ, рентгеновская и магнитно-резонансная компьютерная томография и др.). При сборе семейного анамнеза следует стремиться использовать и другие источники достоверной медицинской и генеалогической информации, например различную медицинскую документацию (выписки из историй болезни, амбулаторные карты), домовые книги, архивные данные и т.п.

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных дан­ных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.


ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Оценку генеалогического анамнеза производят путем составления родословной семьи ребенка (пробанда), учитывая сведения о заболева­ниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда.

В родословную следует включать информацию о родственных отно­шениях в семье (не родственники ли родители), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

Генетическое расстояние между поколениями должно быть одина­
ковым.

Каждого члена родословной необходимо располагать в своем по­
колении.

Линии пересечения следует обозначать четко.

Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.

В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруют
всех членов поколения.

При употреблении символов для обозначения определенных приз­наков к родословной обязательно прилагают описание обозначений (легенду).

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболева­
ний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактаз-
ная недостаточность и др.).

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению
количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически­
ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых
имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая про­
банда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе
отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблаго­
получным - при 0,7 и более.

Качественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за с определением предрасположенности к тем или иным заболева­
ниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в по­
колениях родословной выявлены хронические заболевания одних и
тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколени­
ях родословной выявлены хронические заболевания разных органов
и систем.


СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранаталь-ный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

При оценке антенатального периода выясняют особенности тече­
ния первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,
многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональ­
ные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность мате­
ри с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешатель­
ства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщи­
ной школы матерей по психопрофилактике родов.

В целью изучения интранатального и раннего неонатального пери­
одов собирают сведения о характере течения родов (длительный без­
водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели),
пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и
другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диаг­
нозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладыва­
ния к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,
против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребен­
ка и матери при выписке из родильного дома.

В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние
на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,
гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не­
инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскарм­
ливание, пограничные состояния и их длительность.

В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка
повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, рас­
стройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратро-
фия), диатезы.

Сведения о биологическом анамнезе участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителя­ми. Неблагоприятные факторы, влияющие на плод в антенатальном пе­риоде, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кро­ме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут развиваться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и других систем, нарушение адаптации, тяже­лое течение заболевания. Оценка этих факторов позволяет дать более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребен­ка грудного возраста, а также предоставляет возможность прогнозиро­вать здоровье в раннем детстве.


Биологический анамнез расценивают как благополучный в случае отсутствия факторов риска во всех периодах раннего онтогенеза, услов­но благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза и неблагополучный, если есть факторы риска в 2 и более пе­риодах онтогенеза.

О степени неблагополучия в периоде внутриутробного развития ре­бенка можно косвенно судить по числу стигм дизэмбриогенеза. В зави­симости от силы повреждающих факторов количество стигм дизэмбри­огенеза (малых аномалий развития) может быть различным. В норме оно не превышает 5-7.

  • 13. Назначить дифференцированное питание и режим с учётом наличия недостаточности кровообращения.
  • 15. Рассчитать дозу и разведение лекарственных средств (капотен, кордарон, нпвс, гкс, дигоксина).
  • 2. Цикл обучения «Неонатология в родильном доме»
  • 1. Установить психологический и речевой контакт с матерью и другими родственниками новорождённого ребёнка (см. V курс).
  • 3. Провести клиническое обследование новорождённого ребёнка, оценить показатели физического развития, морфо-функциональной зрелости (см. V курс).
  • 4. Оценить состояние новорождённого ребёнка по шкале в.Апгар.
  • 5. Оценить тяжесть дыхательной недостаточности у новорождённого по шкалам Сильвермана, Даунса (табл. 7, 8, 9).
  • 6. Провести и оценить результаты «пенного теста» Климентса (определение степени зрелости сурфактантной системы лёгких).
  • 7. Измерить и оценить артериальное давление, частоту сердечных сокращений и дыханий, степень насыщения гемоглобина кислородом (SaO2) у новорожденных детей.
  • 8. Интерпретировать результаты рентгенологического обследования, клинических и биохимических анализов (см. V курс).
  • Заболевания лёгких.
  • Заболевания сердца.
  • Заболевания органов брюшной полости.
  • 9. Определить показания для проведения фототерапии и заменного переливания крови новорождённому.
  • Методика проведения зпк
  • 10. Поставить клинический диагноз согласно принятой классификации.
  • 12. Провести расчёт объёма и определить состав инфузионной терапии.
  • 10 Золотых правил, снижающих опасность внутривенных инфузий
  • Периоды инфузионной терапии у новорождённых.
  • 13. Провести внутривенное струйное и капельное вливание лекарственных веществ с помощью инфузионного насоса (инфузатора). Венепункция (флеботомия) у новорождённых детей.
  • 14. Катетеризировать мочевой пузырь и определить суточный и почасовой диурез (см. V курс).
  • 15. Определить режим тепла и влажности для новорождённого ребёнка в зависимости от степени зрелости и тяжести состояния.
  • 16. Назначить питание (энтеральное и парентеральное) и питьевой режим новорождённым в зависимости от степени зрелости и имеющейся патологии.
  • Аб­со­лют­ные по­ка­за­ния для па­рен­те­раль­но­го пи­та­ния:
  • От­но­си­тель­ные по­ка­за­ния:
  • Противопоказания для проведения парентерального питания:
  • 18. Рассчитать дозы и разведения лекарственных средств, применяемых для новорождённых (см. Литературу по фармакотерапии).
  • Лекарственные средства при лечении перинатальных
  • 19. Оформить медицинскую документацию.
  • 3. Цикл обучения «Патология новорождённых и недоношенных детей»
  • III. Настоящая беременность:
  • I. Оценка состояния ребёнка:
  • II. Показатели физического развития:
  • II. Расчёт количества молока для недоношенных детей.
  • II. Противопоказания:
  • III. Подготовка к проведению процедуры и техника выполнения:
  • IV. Механизм влияния сухой иммерсии на организм:
  • I. Рентгенография черепа.
  • II. Рентгенография шейного и др. Отделов позвоночника:
  • III. Рентгенография органов грудной клетки.
  • I. Показания:
  • III. Очистительные клизмы противопоказаны:
  • IV. Подготовка к проведению процедуры:
  • V. Техника постановки клизмы:
  • 4. Цикл обучения «Гематология»
  • Перечень обязательного минимума практических умений
  • 4. Выявить симптомы поражения органов гемопоэза при клиническом обследовании (осмотр, пальпация, перкуссия).
  • 5. Провести и оценить эндотелиальные пробы (жгута, щипка, баночная).
  • 13. Проведение лечебной иммобилизации при гемофилии.
  • 4. Выявить симптомы поражения органов гемопоэза при клиническом обследовании (осмотр, пальпация, перкуссия).
  • 5. Провести и оценить эндотелиальные пробы (жгута, щипка, баночная).
  • 6. Знать методику забора материала для лабораторных исследований (костномозговая пункция, взятие крови из вены). Костно-мозговая пункция:
  • 7. Определить группу крови.
  • Тарелку или белую пластинку делят на квадраты.
  • 8. Оценить результаты клинического и биохимического анализов крови.
  • 9. Оценить результаты исследования миелограммы, коагулограммы, осмотической стойкости эритроцитов,
  • 10. Оценить результаты рентгенологического исследования, ультразвукового сканирования, компьютерной томографии, магнитно-резонансного сканирования.
  • 11. Обосновать этиотропную, патогенетическую, посиндромную терапию с учётом возраста ребёнка; провести коррекцию питания (при оформлении истории болезни).
  • Апластический криз.
  • 13. Проведение лечебной иммобилизации при гемофилии.
  • 14. Переливание препаратов крови.
  • 15. Оформить медицинскую документацию.
  • 5. Цикл обучения «Нефрология»
  • 1. Установить психологический и речевой контакт с больными нефрологического профиля и их родственниками.
  • 9. Оценить ферменты мочи, электролиты, бактериурию.
  • 10. Оценить результаты провокационных проб (эритроцитарную, лейкоцитарную).
  • 11. Подготовить больного к ультразвуковому, рентгенологическому обследованию.
  • 12. Оценить результаты эхосонографии, рентгенологического, радиологического методов исследования мочевыделительной системы.
  • 13. Обосновать этиотропную, патогенетическую, посиндромную терапию, назначить режим, питание больного ребёнка (при оформлении истории болезни).
  • 1. Собрать и оценить генеалогический анамнез, анамнез жизни и болезни ребёнка.
  • 6. Произвести итоговую запись антропометрического исследования:
  • 4. Оценить нервно-психическое развитие (нпр) детей раннего возраста (см. Учебное пособие для 5 курса).
  • 5. Знать методику забора крови для биохимических, серологических исследований и оценить их результаты.
  • 6. Знать методику внутривенного струйного и капельного введения инфузионных растворов; внутривенного и внутримышечного введения лекарственных препаратов.
  • 7. Удалить слизь из верхних дыхательных путей.
  • 8. Провести подачу увлажнённого кислорода с помощью банки Боброва, через носовые катетеры, маску, в кислородной палатке.
  • 9. Провести перкуссионный и вибрационный массаж.
  • 10. Применить компрессы на живот.
  • 11. Провести очистительные и лечебные клизмы.
  • 12. Провести газоотведение из кишечника.
  • 13. Обработать полость рта при кандидозном стоматите (молочнице).
  • 14. Провести забор кала для копрологического и микробиологического исследования. Оценить результаты исследования.
  • 15. Оценить нагрузочные пробы с глюкозой, д-ксилозой, лактозой у больных с синдромом нарушенного всасывания.
  • 16. Оценить температурные кривые у детей раннего возраста катетером.
  • 17. Применить физические методы охлаждения при лихорадке у детей.
  • 19. Знать методику взятия спинномозговой жидкости у ребёнка раннего возраста для лабораторного исследования.
  • 20. Оценить результаты рентгенологических, ультразвукового методов исследования.
  • 1. Собрать и оценить генеалогический анамнез, анамнез жизни и болезни ребёнка.

    При сборе анамнеза жизни выяснить:

            Социальный анамнез:

      Полнота семьи: есть ли отец и ближайшие родственники матери.

      Образовательный уровень семьи: среднее специальное образование (техникум, ПТУ).

      Психологический климат семьи: отношение к ребенку ровное, ласковое; отношения между родителями дружелюбные, нет ли вредных привычек.

      Жилищно-бытовые условия: имеется ли у семьи отдельная квартира, площадью не менее 6 м 2 на человека.

      Материальная обеспеченность семьи: материальная обеспеченность семьи составляет 60 % от минимального потребительского бюджета семьи из четырех человек.

      Уровень санитарно-гигиенических ус­ловий ухода за ребёнком и квартирой: обеспечивается ли санитарно-гигиенический уход за ребёнком и квартирой.

            Биологический анамнез:

      Особенности антенатального периода: отсутствие гестозов беременности, экстрагенитальных заболеваний матери, профессиональных вредностей у родителей, хирургических вмешательств, вирусных заболеваний во время беременности, угрозы прерывания беременности и др.

      Особенности интранатального перио­да: продолжительность родов, оперативное вмешательство (кесарево сечение), асфиксия при рождении, родовая травма, ГБН, острые инфекционные и неинфекционные заболевания и др. заболевания.

      Воздействия, ухудшающие здоровье в постнатальном периоде: повторные острые зааболевания любой этиологии, ранний перевод на вскармливание искусственными смесями, осложнения после вакцинации и др.

            Генеалогический анамнез:

    Родословная семьи, учитывающая не менее 3 поколений (поколения обозначать римскими цифрами от более старшего к младшему (сверху вниз), всем членам семьи одного поколения присвоить порядковый номер, использовать условные обозначения);

    Отсутствие или наличие наследственных болез­ней;

    Общая отягощенность анамнеза: индекс отягощения наследственного анамнеза = общее число заболеваний на всех известных родствен­ников: общее число родственников пробанда (больной, от которого начина­ется исследование); индекс более 0,7 свидетельствует об отягощенности анамнеза;

    Направленность отягощения: индекс отягощения по какому-то заболева­нию (группе заболеваний) = общее число заболеваний у всех известных родственников (например, заболевание сахарным диабетом) : на общее число родственников пробанда; индекс более 0,4 говорит об отяго­щенности анамнеза по заболеванию (группе заболеваний).

    При сборе анамнеза заболевания выяснить:

      Жалобы в начале заболевания и в период наблюдения (на основании рассказа больного или его родителей).

      Время, обстоятельства развития и течении заболевания с первого дня возникновения до момента обследовании.

      Динамику общих симптомов заболевания (температура, сон, аппетит, настроение, вялость, жажда и др.).

      Проявления заболевания со стороны всех систем и органов (дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочевыделительной, опорно-двигательной, эндокринной, нервной систем и органов чувств).

      Лечение, проводимое ранее, его результаты, реакции на лекарства.

      Провести клиническое обследование (осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация) больного ребёнка.

    При клиническом обследовании оценить:

        Состояние больного: удовлетворительное, средней тяжести, тяжёлое, очень тяжёлое.

        Положение ребёнка: активное, пассивное, вынужденное.

        Сознание: ясное, затемнённое, отсутствует.

        Нервная система, пара­метры поведения: ведущие линии НПР, поведение, патологические признаки.

        Состояние кожи и види­мых слизистых оболочек: цвет, чистота, влажность, эластичность кожи, волосяной покров и ногти.

        Подкожный жировой слой: равномерность распределения, толщина складки, наличие уплотнений и отёков, их локализация и распространённость; тургор тканей.

        Состояние мышечной системы: тонус и сила мышц.

        Состояние костной системы: величина и форма головы, большой родничок (размер, состояние костных краев и мягких тка­ней, выбухание, западение), состояние швов че­репа, наличие краниотабеса, форма грудной клетки, наличие рахитических четок, гаррисоновой борозды, браслеток и нитей жемчуга, ис­кривления позвоночника (кифоз, лордоз, сколи­оз) и конечностей, плоскостопия; форма, вели­чина, подвижность суставов (плечевых, локте­вых лучезапястных, тазобедренных, коленных, голеностопных, мелких суставов кистей и стоп).

        Лимфатическая система: величина, количество, консистенция, подвиж­ность, чувствительность лимфатических узлов (подчелюстных, подбородочных шейных передних и задних, затылочных, околоушных над- и подключичных, подмышечных, грудных пахо­вых, подколенных).

        Антропометрия: масса и длина тела, окружности головы и груд­ной клетки, другие показатели.

        Органы дыхания: голос, крик, наличие кашля, мокроты; дыхание но­сом или ртом; тип дыхания, число дыханий в мину­ту, отношение пульса к дыханию, глубина дыхания, ритм; наличие и вид одышки (инспираторная, экспираторная, смешанная); симметричность грудной клетки; перкуссия и аускультация лёгких.

        Сердечно-сосудистая сис­тема: внешний осмотр; пульсация сонных артерий, набухание и пульсация шейных вен, пульсация области сердца и эпигастрия; верхушечный тол­чок, его местоположение, сила, распространён­ность; пульс, его характеристика (синхронность, частота в минуту, наполнение, напряжение, ритм); границы сердечной тупости; аускульта­ция сердца; определение артериального давле­ния.

        Желудочно-кишечный тракт: состояние слизистой оболочки полости pтa, poтоглотки, языка (окраска, влажность, налёты, фолликулы, трещины, состояние сосочков); со­стояние зубов (молочные, постоянные, количе­ство, сроки и последовательность прорезывания, наличие кариеса); форма и величина живота, на­личие расширения вен передней брюшной стен­ки, видимой перистальтики, расхождения пря­мых мышц живота, состояние пупка; определе­ние асцита, размеров печени; пальпация живота; состояние ануса (трещины, зияние), выпадение прямой кишки; стул и его характер (цвет, запах, консистенция, патологические примеси).

        Мочевыделительная сис­тема: осмотр области поясницы, пальпация почек и мочевого пузыря; частота мочеиспусканий, болезненность, недержание мочи; диурез, соотношение дневного и ночного диуреза; данные осмотра наружных половых органов.

        Эндокринная система: нарушение роста (гигантизм, карликовость) и массы тела (ожирение, истощение), распределение подкожного жирового слоя, состояние щитовидной железы (величина долек, перешейка, наличие узлов), половые органы.

      Провести антропометрию и оценить физическое развитие детей раннего возраста центильным методом, рассчитать индексы Чулицкой (упитанности, осевой), Эрисмана, Тура.

      Определить возрастную группу ребёнка.

      Провести измерение и взвешивание по общепринятой методике.

      Все антропометрические измерения проводятся на обнажённых детях, после сна, до еды или 2-3 часа спустя после приёма пищи, желательно в утренние часы или в первой половине дня.

      Длину тела измеряют в положении лёжа с помощью горизонтального ростомера (можно использовать любую горизонтальную поверхность с прикрепленной к ней сантиметровой лентой). Ребёнка укладывают в ростомер на спину так, чтобы его макушка плотно прикасалась к неподвижной поперечной планке ростомера. Помощник фиксирует голову ребёнка в положении, при котором нижний край глазницы и верхний край наружного слухового прохода находятся в одной вертикальной плоскости. Ноги ребёнка распрямляют лёгким надавливанием на колени. Подвижную планку ростомера плотно прижимают к пяткам. Расстояние между подвижной и неподвижной планками соответствует длине тела ребёнка.

      Массу тела измеряют на специальных горизонтальных весах с максимально допустимой нагрузкой до 25 кг. Если ребёнок умеет сидеть, его можно посадить на широкую часть весов, поместив ноги на узкой части. Перед взвешиванием весы следует тщательно отрегулировать.

      Окружность груди измеряют, накладывая сантиметровую ленту спереди на уровне сосков, сзади под нижними углами лопаток. При этом руки ребенка должны быть опущены. Дыхание спокойное.

      Окружность головы определяют наложением сантиметровой ленты, проводя её сзади по затылочной точке, а спереди – по надбровным дугам.

      Длина туловища представляет собой расстояние между верхнегрудинной и лобковой точками.

      Длина ноги – расстояние между вертельной и пяточной точками.

      Окружность плеча определяют, накладывая сантиметровую ленту в месте наибольшего утолщения двуглавой мышцы.

      Окружность бедра измеряют наложением сантиметровой ленты под ягодичной складкой.

      Окружность голени определяют в месте максимального объёма икроножной мышцы.

      Оценить физическое развитие ребёнка.

    За основу оценки физического развития берётся длина тела ребёнка. Далее проводится оценка массы тела и окружности грудной клетки. Оцениваются антропометрические показатели по стандартным центильным таблицам.

    Таблица 33

    Центильная оценка показателей

    Положение показателя

    в центильных таблицах

    коридора

    показателя

    меньше 3 центиля

    очень низкий

    ниже среднего

    выше среднего

    больше 97 центиля

    очень высокий

    4. Определить по результатам сопоставления центильных оценок длины, массы тела и окружности груди гармоничность физического развития.

    Физическое развитие считается:

      гармоничным, если разность номеров коридоров между любыми двумя из трех показателей (длины, массы тела и окружности груди) не превышает 1;

      дисгармоничным, если эта разность составляет 2;

      резко дисгармоничным, если разность равняется 3 и более.

    Таблица 34

    Основные антропометрические индексы у детей первого года жизни

    "

    Представляет собой совокупность информации, которую врач получает посредством расспроса больного и его ближайшего круга общения на присутствие наследственной болезни.

    Существует несколько этапов, которые составляют процесс генеалогического анамнеза. Во-первых, происходит установление природы болезни. Предположение о характере патологии основывается на проявлении болезни у родственников больного. Во время опроса нельзя ограничиваться только получением данных и присутствии в семье подобной патологии.

    Это очень важно для патологий с поражением сразу нескольких органов и систем. К примеру, миотоническая дистрофия считается частой наследственной патологией, которая характеризуется миотоническим феноменом, катарактой, нарушениями в работе эндокринной системы и другими проявлениями. Но иногда единственным симптомом заболевания становится нарушение проводимости сердца. Диагностика перечисленных признаков у кого-либо из родственников дает возможность подозревать семейный характер болезни и предпринимать меры с целью подтверждения наследственного характера.

    Это важно!

    Часто для подтверждения информации генеалогического анамнеза может применяться анкетирование. Основной фактор успеха — это особые перечень вопросов в анкете, их доступность для людей, не имеющих специального медицинского образования.

    Становится важно организовать личное обследование ближайших родственников пациента, а для более детальной оценки — других членов семьи. В случае необходимости полученные данные дополняются результатами лабораторных и инструментальных методов диагностики.

    Сбор данных анамнеза

    При формировании генеалогического анамнеза врач должен использовать только источники достоверной информации, например, документацию, архивные данные и т.п.

    Производится сбор сведений о здоровье родственников пациента, об их хронических патологиях, причинах смертности кровных родственников. В процессе сбора этой информации необходимо следовать следующим правилам: собирать данные о трех и более поколениях и фиксировать только точные сведения в независимости от их нозологической формы.

    Выясняется также состояние здоровья родителей, в особенности матери и много внимания уделяется наличию хронических заболеваний и его рецидивам при беременности. Также требуется фиксировать случаи спонтанных абортов или мертворождения, раннюю смерть ребенка, потому что это часто случается при воздействии на организм мутантных генов.

    При составлении родословном родственники из одного поколения находятся на одной горизонтали:

    • Пробанд, его родные сестры и братья.
    • Родители пациента.
    • Дяди и тети пациента.
    • Двоюродные сестры и братья.
    • Поколение бабушек и дедушек пациента по линиям отца и матери.
    • Прадеды, прабабки, а также их дети.

    Это важно!

    В родословной должна содержаться информация о родственных связях в семье, о количестве родственников в каждом из поколений, об их здоровье и причине смерти. Полностью составленная родословная подвергается анализу и решается вопрос об установлении наследственного характера патологии. Если в родословной фиксируется наследование конкретной болезни, то все больные одинаково отмечаются.

    Если по результатам генеалогического анамнеза родословной было выявлено генетически обусловленное заболевание, то производится расчет индекса отягощенности с помощью специальной формулы, когда количество заболевших родственников делится на общее количество родственников, входящих в родословную. К примеру, если количество заболевших родственников — шесть человек, а общее число родственников в родословной — двенадцать человек, то индекс отягощенности будет равняться 0,5. Высокий индекс отягощенности — более 0,7.

    Кафедра поликлинической педиатрии и пропедевтики

    Детских болезней с курсом ПО

    Зав. кафедрой, д.м.н., доцент

    Галактионова М.Ю.

    Преподаватель:

    ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА

    Ф.И.О., возраст ребенка

    Куратор:

    Студент (Ф.И.О), группа

    Красноярск, 2011 г.


    Фамилия, имя, отчество ребенка

    Возраст

    Дата рождения

    Жалобы ребенка (или матери) т.е. основная причина, заставившая обратиться к врачу или медсестре.

    Настоящее заболевание , т.е. последовательное изложение всех деталей по поводу жалоб с начала болезни.

    Анамнез жизни ребенка:

    Источником анамнестических сведений являются родители, родственники, воспитатель, сведения из амбулаторной карты, выписка истории болезни и другие медицинские документы. С ребенком старшего возраста также необходимо побеседовать, но при этом следует помнить, что ребенок внушаем, не может четко определить свои ощущения, а иногда может и умышленно ввести медицинского работника в заблуждение.

    Для педиатра расспрос имеет особое значение т. к. за это время необходимо наладить контакт с ребенком и его родственниками.

    Очень важно быть предельно доброжелательным, спокойным, уверенным в себе.

    Следует спокойно выслушать родителей и одновременно наводящими вопросами и уточнениями получить необходимую информацию.

    Направить рассказ матери в зависимости от ситуации

    Во время опроса не делать заключения, особенно негативного плана, как по возможному заболеванию, так и по тем мероприятиям, которые применялись коллегами.

    Детей младшего возраста заинтересовать игрушкой или предметами, представляющими для него интерес, можно поиграть с ребенком.

    При выяснении анамнеза жизни у детей до 3 лет особое внимание следует уделять особенностям пренатального, интранатального и раннего постнатального периодов.

    При сборе анамнеза жизни у детей старшего возраста особое внимание следует уделить особенностям условий и образа жизни.

    Эффективному сбору анамнеза способствуют такие качества медицинского работника, как мягкость в обращении, уважение, понимание, сочувствие, доброта.

    Анамнез жизни детей раннего возраста включает: акушерский анамнез матери, вскармливание и развитие ребенка, его предыдущие заболевания, данные о лабораторных анализах, а также иммунизации.

    Следует выяснить:

    · от каких по счету беременности и родов родился ребенок;

    · были ли у матери аборты или выкидыши, предшествующие данной беременности, и как закончились предыдущие роды.



    Очень важно уточнить особенности течения беременности:

    · условия труда матери, желанный ли был ребенок в семье;

    · были ли токсикозы;

    · болела ли мать острыми вирусными заболеваниями (если «да», то в каком триместре);

    · не было ли во время беременности обострения хронических болезней, какие лекарственные препараты принимала женщина.

    · место рождения ребенка (имеются различия в распространенности тех или иных заболеваний в различных географических зонах)

    Затем выявляют факторы риска для здоровья ребенка в родах, после рождения и в периоде новорожденности:

    · наступили ли роды до срока, в срок или после срока;

    · продолжительность I и II периодов родов, время отхождения околоплодных вод;

    · родовспоможение (кесарево сечение, щипцы и др.),

    · осложнения в родах;

    · сразу ли закричал ребенок или была асфиксия

    · оценка по шкале Апгар;

    · время первого прикладывания к груди и активность сосания

    · масса и длина при рождении, МРК

    · выраженность и длительность желтухи;

    · состояние пупочной ранки;

    · какой процент массы потерял ребенок после рождения (физиологическая убыль массы) и к какому дню восстановилась первоначальная масса.

    Динамика психомоторного и физического развития : с какого возраста держит голову, поворачивается на бок, сидит, ползает, ходит, когда стал улыбаться, гулить, узнавать мать, произносить отдельные слоги, слова, фразы;

    · нарастание массы и длины тела на первом году жизни и в последующие годы;

    · время и порядок прорезывания зубов;

    Вид вскармливания : естественное(грудн ое), смешанное, искусственное;

    · когда ребенок первый раз приложен к груди? (в течение первых 30 мин после рождения, позднее)

    · как взял грудь (хорошо, сосал активно, сосал вяло)

    · режим кормления (по «требованию» ребенка, приблизительно через 3-3,5 часа; строго по часам 3-3,3 ч с 6 – часовым ночным перерывом);

    · естественное вскармливание до: указать возраст ребенка;

    · смешанное или искусственное вскармливание: причина перехода на искусственное вскармливание, с какого возраста, какие заменители женского молока использовались?

    · время и порядок введения прикормов;

    · перевод на общий стол (возраст)

    · питание ребенка после 1 года;

    · характеристика питания в данный момент (аппетит, любимые блюда);

    Перенесенные заболевания;

    Контакты с инфекционными больными;

    Профилактические прививки : против каких инфекций привит ребенок, соблюдались ли сроки прививок, были ли реакции на прививки и в чем проявлялись.

    Анамнез жизни для детей старшего возраста:

    · какой по счету ребенок. Как развивался в период раннего детства

    · поведение ребенка дома и в коллективе, для школьников – успеваемость в школе, какие предметы предпочитает

    · перенесенные заболевания и хирургические вмешательства

    · туберкулиновые пробы, и их результаты. Контакт с туберкулезными больными

    · половое развитие ребенка (сроки появления вторичных половых признаков и их последовательность).

    Семейный анамнез:

    · возраст родителей (при рождении ребенка, так как известно, например, что возраст родителей к моменту рождения ребенка превышает 40 лет, то у ребенка повышается частота возникновения некоторых генетически обусловленных аномалий);

    · их здоровье;

    · вредные привычки;

    · сколько детей в семье, их здоровье;

    · все заболевания у кровных родственников.

    · Генеалогическое дерево, начиная с ребенка до дедушек и бабушек вверх – по вертикали, и до братьев и сестер – по горизонтали. При необходимости объем генетического исследования может быть расширен. Полученные данные отразить в генетической карте.

    Схема построения генеалогического дерева

    Социальный анамнез – социально бытовые условия, которые могут влиять на развитие ребенка. В этой части анамнеза следует выяснить:

    · характер работы родителей;

    · участие их в воспитании ребенка дома или в детском учреждении, если он его посещает;

    · уточнить режим жизни (сон, прогулки, учебная нагрузка, время, затраченное на телепередачи, компьютерные игры);

    · материальную обеспеченность семьи;

    · имеет ли ребенок отдельную кровать или спит с кем - то из детей или родителей;

    · достаточно ли белья, одежды по сезону;

    · соблюдение гигиенических навыков, как часто принимает душ или ванну; поведение ребенка дома и в коллективе, интересы, вредные привычки, реакции на плохую отметку, замечания, наказания, взаимоотношения с детьми и взрослыми.